Radboudumc ve Maastricht UMC+ merkezlerinde yürütülen araştırmada, bin hasta üzerinde mevcut standart genomik testlerle yeni DNA testleri karşılaştırıldı. Yeni geliştirilen testin, nadir genetik hastalıkların teşhisinde mevcut yöntemlere göre daha hızlı ve etkili olduğu belirlendi. Araştırmacılar, yeni testin birden fazla testi tek seferde gerçekleştirebildiğini ve üç yüzde daha fazla doğru teşhis sağladığını bildirdi.
Bu test long read sequencing adı verilen bir teknolojiye dayanıyor. Geleneksel yöntemlerde üç yüz nükleotitlik küçük DNA parçaları incelenirken, yeni test yirmi bin nükleotitlik büyük bölümleri bir kerede analiz edebiliyor. Böylece genetik yapboz daha net bir şekilde ortaya konabiliyor ve tanı süresi kısalıyor. Uzmanlar, yeni yöntemin hem zamandan tasarruf sağladığını hem de kompleks ve gizli kalmış genetik bozuklukları ortaya çıkardığını belirtti.
Test aynı zamanda DNA'nın dışındaki değişiklikleri de inceleyebiliyor; bu değişiklikler genlerin aktif ya da pasif olmasına yol açabiliyor ve nadir hastalıkların temelinde yer alabiliyor. Uzmanlar, küresel çapta tanı süreçlerinin iyileştirilmesi için bu testin birincil tercih haline gelmesi gerektiğine dikkat çekiyor. Gelecekte, long read teknolojisinin yaygınlaşmasıyla birlikte, nadir genetik hastalıkların teşhis oranlarının daha da artması bekleniyor.