El diagnóstico de enfermedades raras puede alargarse durante muchos años. Miles de afectados esperan una respuesta médica clara para mejorar.
El desconocimiento y la falta de especialistas contribuyen a la incertidumbre.
Familias acuden a numerosos hospitales, afrontando cargas emocionales y económicas. Las complicaciones graves son frecuentes al demorarse el diagnóstico pediátrico adecuado.
Expertos insisten en la urgencia de aumentar la concienciación social actualmente. Los avances tecnológicos y pruebas genéticas prometen acortar este largo proceso.