أظهرت دراسة هولندية مقارنة بين اختبار DNA جديد والاختبارات التقليدية على ألف مريض أن التقنية الحديثة أكثر سرعة ودقة، وتوفر تشخيصًا فعالًا عبر اختبار واحد بدلاً من الاختبارات المتعددة.
التقنية تعتمد على تحليل قطع طويلة من الحمض النووي، ما يمكّن من الكشف عن العيوب المعقدة وتسريع عملية التشخيص بشكل كبير.
يمكن للاختبار الجديد أن يرصد تغييرات خارج الحمض النووي تؤثر في نشاط الجينات، وينصح الخبراء باعتماده عالميًا لتحسين نسب الكشف عن الأمراض الوراثية النادرة مستقبلًا.